Ez nem csak egy remek film címe, hanem a jelen életünk pontos meghatározása is egyben. Nagyon nehezen formáljuk a szavakat, hiszen egyáltalán nem hétköznapi a történetünk, amit szeretnénk veletek megosztani.

 

Hol is kezdjük?!

Eszterrel már 6 éve vagyunk házasok, Debrecen közelében, Ebesen élünk. Nagyon vártuk már, hogy bővüljön a családunk, a legboldogabb nap volt életünkben, amikor 2020. július 11-én Bíborka lányunk megszületett. Elmondhatatlanul nagy volt az örömünk, hogy gyermekünk gyönyörű, egészséges kisbaba. Ugyan egy kis tartási dongalábat diagnosztizáltak nála, de mindenki azt mondta majd kinövi, tornáztassuk.

 

Teltek a napok, hetek és sajnos Bíborka nem úgy reagált a külvilágra ahogyan azt egy vele egykorú kisbabától várja az ember. Nem figyelt, nem reagált a hangokra, fejét sem tudta még megemelni. De továbbra is mindenki nyugtatgatott minket, hogy majd megindul, minden baba máshogy fejlődik.

 

Nem hagyott minket nyugodni a dolog, ezért elmentünk Dévény tornára, ahol a gyógytornász erős hipotóniát (izomtónus gyengeséget) állapított meg nála, de semmi gond, kezelhető. Kicsit megnyugodtunk, azonban nem sokáig tartott ez az állapot.

 

A gyógytornászunk felfigyelt egy enyhe oldal irányú szemmozgásra, nystagmusra is, ezért komolyabb kivizsgálást javasolt. Neonatológus, neurológus és genetikus is látta Bíborkát, és sajnos már sejthető volt, hogy valami nincs rendben, ezért teljes genetikai kivizsgálást rendeltek el. A teljes genom szekvenálás részeredménye sajnos hamar igazolt egy bizonyos GLB1 génmutációt, ami miatt enzimaktivitási vizsgálatot kellett elvégezni.

 

Gyönyörű karácsonyunk volt együtt, de legbelül rettegve vártuk a vizsgálati eredményeket. Sajnos nem sokkal később jött a hír, hogy Bíborka enzimaktivitása nagyon alacsony, ami igazolta az ún. GM1 gangliosidosis betegséget. Ez egy nagyon ritka lizoszomális tárolási betegség, ami körülbelül 100-200 ezer gyerekből egyet érint.

 

A GM1 gangliosidosis egy örökletes lizoszomális tárolási rendellenesség, amely fokozatosan elpusztítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit (neuronjait). Jelenleg még nincs gyógymódja, és nagyon progresszív, gyors lefolyású. Kislányunk betegsége az 1-es típusba sorolható, az ebben a betegségben szenvedő gyermekek várható élettartama sajnos nagyon rövid, 1-3 év.

 

Lassan tudatosult bennünk, hogy ez nem egy olyan betegség, amit kinő, vagy kap valamilyen gyógyszert vagy kezelést, és meggyógyul. Jelenleg nincs rá ismert megoldás vagy bevált gyógymód.

El kell fogadni az elfogadhatatlant?

Nem tudjuk!

 

Felvettük a kapcsolatot a Cure GM1 Foundation szervezettel, és megtudtuk, hogy 2021-ben három klinikai kísérlet is indul külföldön a GM1 gangliosidosis gyógyítására/kezelésére. Egyetlen reményünk egy ilyen programba bekerülni, de sajnos nagyon szorít minket az idő, és a Covid helyzet is megnehezíti az előrehaladásunkat.

 

Bíborka egyelőre még viszonylag jól van. Sajnos a látása és a hallása gyenge, de észleli a környezetét. Mosolygós, életvidám baba, szeret hintázni, zenét hallgatni és „lötyögni” a kezünkben. Ez utóbbit kifejezetten élvezi, nagyokat kacag közben. A mája már sajnos kissé megnagyobbodott, és agyi elváltozásnak is van némi jele, de ennek ellenére igyekszünk pozítivak lenni.

 

Miért osztjuk meg veletek a történetünket?

Egyrészt mert jó kiírni magunkból, és ez egyfajta feldolgozása ennek a szörnyű helyzetnek. Másrészt szeretnénk felhívni a figyelmet a GM1 gangliosidosis és hasonló tárolási betegségek létezésére. Minél jobban foglalkozunk velük, annál nagyobb az esélye, hogy a jövőben kezelhetővé vagy akár gyógyíthatóvá válnak.

 

Felmerülhet a kérdés, hogy van erőnk ezt a helyzetet felvállalni és írni/beszélni róla?

Nos, nem egyszerű! A mindennapi életünk velejárója lett a lelki fájdalom, az aggódás, a félelem, de nem hagyjuk, hogy elhatalmasodjon rajtunk. Nem hiszünk a véletlenekben, minden történésnek értelme és oka kell hogy legyen. Bízunk a tudományokban, hiszünk Istenben és hisszük, hogy ezt az utat végig kell járnunk, akármi is lesz a vége, és később majd megértjük, miért szánta ezt nekünk az Úr.

 

Mit tehetünk ebben a nehéz helyzetben?

Az első és legfontosabb, hogy Bíborkát mindenben támogassuk. Szeretnénk ha bekerülne az egyik klinikai kísérleti programba. Remélhetőleg hamarosan zöld utat kap valamelyik országban, és elindulnak a „toborzások”. A kiválasztást sok minden befolyásolja, nem pénz kérdése. Igyekszünk minden utazáshoz szükséges dokumentumot és felszerelést mihamarabb beszerezni, hogy bármikor indulhassunk.

 

Szeretnénk gyermekünknek a lehető legjobb életminőséget biztosítani, akkor is, ha nem sikerül bejutnia egyik programba se. Különböző terápiákra járunk, és otthon is folyamatosan foglalkozunk vele, hogy amennyire csak lehet, szinten tartsuk, és boldoggá tegyük.

 

Sajnos a kezelés nélküli kórlefolyásban benne van, hogy szükség lesz lélegeztető gépre. Ha ez így alakul, nem akarjuk, hogy az utolsó hónapjait a kórházban töltse, ezért megpróbáljuk ezt számára az otthonunkban biztosítani.

 

Hogy tudtok Ti segíteni nekünk?

Kérünk benneteket, foglaljatok Imáitokba minket, el sem hiszitek mennyire sokat jelent ez nekünk!

 

Ha módotokban áll, megköszönünk bármekkora anyagi támogatást is. A családunk segítségére számíthatunk, de sajnos ez sem kimeríthetetlen. Lassan már a tartalékainkat éljük, és minél jobban haladunk előre, annál több kiadás várható, amit nem biztos, hogy önerőből finanszírozni tudunk.

Már többen is jelezték felénk segítő szándékukat, ezért létrehoztunk egy gyűjtőszámlát: